Несколько месяцев назад девочке был поставлен серьезный диагноз — спинальная мышечная атрофия. СМА — редкий наследственный недуг, вызванный отсутствием или дефектом в гене SMN1.
Для семьи ребенка это стало полной неожиданностью. Девочка родилась слабой, но здоровенькой, развивалась в соответствии с возрастом. Её мама забеспокоилась, когда Саша вовремя не начала держать головку, не смогла переворачиваться. После ряда обследований, не давших точного результата владимирские врачи посоветовали семье обратиться в Ивановский НИИ материнства и детства имени Городкова.
Там малышку подлечили. Сашенька начала поднимать голову, пыталась переворачиваться на бочок. Состояние девочки улучшилось и было вполне стабильным, поэтому её с мамой выписали домой. Но, как говорится, на всякий случай врачи посоветовали сдать тест на генетику, чтобы исключить СМА. Сделав всё необходимое, Ольга с дочкой вернулись домой.
Гром разразился среди ясного неба, когда в Вязники пришёл положительный анализ именно на спинальную мышечную атрофию. Причем 1 типа, то есть самой тяжелой формы. При которой прогнозы крайне неблагоприятные. Такие детки не могут ни сидеть, ни стоять, ни переворачиваться самостоятельно; у них нарушены глотательные рефлексы, самостоятельное дыхание либо отсутствует, либо затруднено.
— Не могли поверить, что такое происходит с нами, — рассказывает Ольга. — Сдали повторные анализы, диагноз подтвердился… Никто не виноват. Врачи сделали все возможное, без генетического теста диагностировать СМА практически нереально. В этом-то и проблема. Тесты достаточно дорогие, и бесплатно их не делают. Скрининг на СМА тоже не проводится. Заподозрить у себя такое заболевание, если ты сам в полном порядке, в семье нет инвалидов, а старшие дети растут здоровыми, просто невозможно. Палитра генетических заболеваний велика. Как понять, на что именно нужно делать тест?.. Уже позже генетики нам объяснили, что у каждой видовой группы населения есть ряд характерных именно для неё генетических заболеваний. Оказывается, спинальная мышечная атрофия свойственна именно славянам. Мы с мужем оказались носителями мутирующего гена. Возможность рождения больного ребенка составляет 25 процентов. К сожалению, Сашулька попала в их число…
Ещё несколько лет назад такой диагноз для любой семьи прозвучал бы как смертный приговор. Сейчас ситуация улучшилась. Разработаны несколько лекарств, позволяющих противостоять развитию болезни. Беда в том, что они баснословно дороги. К примеру, есть импортный препарат, который может не только спасти жизнь младенца, но и сделать его практически здоровым человеком. Для столь чудесного превращения нужен один волшебный укол. Стоимостью 160 млн рублей…
Сейчас Сашеньке чуть больше года. Пока она в стабильном состоянии. Может лежать и немножко перебирать ручками игрушки. Но постепенно болезнь забирает у малышки её отнюдь не богатырские силы. В первую очередь это сказывается на дыхании. Легкие ребенка не развиваются и с каждым днём становятся всё слабее. Чтобы поддерживать орган в рабочем состоянии, родители «заставляют» дочку дышать через так называемый мешок Амбу. Это специализированное механическое ручное устройство для выполнения временной искусственной вентиляции легких. В её детской комнате поддерживается определенная температура и влажность воздуха, девочке ежедневно делают дыхательные ингаляции. Любой простудный вирус может стать для неё летальным. Поэтому нынешней зимой Сашенька на улице не гуляет…
В декабре прошлого года малышку обследовали столичные специалисты. Консилиум врачей назначил для лечения лекарство «Спинраза». Сначала Сашеньке необходимо будет сделать три укола с перерывом в две недели, дальше — примерно один укол раз в три месяца. Стоимость одной инъекции около 8 млн рублей, годового лечения — более 50 млн рублей. Принимать препарат потребуется пожизненно.
Вот только нужное лекарство девочка пока никак не получит. Необходимые документы были направлены в департамент здравоохранения Владимирской области. Но оттуда семья ответа не получила. К делу подключились адвокаты благотворительного фонда «Помощь семьям СМА». В январе во Владимире состоялся суд, который вязниковская семья выиграла. В настоящее время исковое заявление передано судебным приставам…
— Всё тянется очень долго. И если у некоторых семей состояние ребенка позволяет ждать, то у нас этого времени просто нет, — говорит мама девочки. — Саша становится всё слабее и слабее, она в любой момент может попасть в реанимацию. Для таких маленьких деток этот диагноз без лечения смертелен. Я спрашиваю врачей: «Сколько у нас времени?». Но никто не знает. Дочка может находиться в таком состоянии ещё неопределенное время, а может в один момент… Именно это и страшно, что прогноза нет. Мы не знаем, сколько она проживёт. У ребёнка осложняются проблемы с легкими и сердцем. В Москве уже подтвердили порок сердца. Нам лёгочными заболеваниями вообще нельзя болеть. Любая дополнительная нагрузка на сердце — и ребенок может не справиться с этим. Поэтому для нас первостепенная задача — начать принимать лекарство.
Когда мы встречались с Сашенькой и её мамой, зашел разговор о том, что девочке необходим так называемый «откашливатель», — медицинский прибор, который с помощью специальной маски создаёт в дыхательных путях перепад давления, «позволяющий» пациенту откашляться. Сделать это самостоятельно Саша сейчас не может. Тогда в социальных сетях был открыт сбор на этот аппарат. На покупку оборудования требовалось собрать более полумиллиона рублей. Казалось бы — неподъемная сумма…
На днях Ольга Валерьевна позвонила в редакцию с хорошей новостью. Очень многие люди не остались равнодушными к чужой беде и поддержали семью. Деньги переводили не только состоятельные земляки, но даже те родители, у которых есть свои больные дети. И к моменту написания этой статьи откашливатель был куплен. Пусть бывший в употреблении, но он теперь есть! Родители девочки безмерно благодарны каждому, кто вместе с ними борется за жизнь Сашки-улыбашки, в буквальном смысле за каждый её вздох.
Есть надежда, что как только Саша начнёт получать препарат, большая часть её жизненно-важных функций восстановится. Окрепнув, девочка сможет самостоятельно держать голову, работать руками и ногами, потом сидеть. Теоретически возможно, что она встанет на ножки и со временем пойдёт.
Сейчас же родители стремятся максимально поддержать организм дочки. Для тонуса мышц мама делает Саше несколько раз в день специальный массаж. Для тренировки лёгких — упражнения с мешком Амбу — малышка должна выполнять не менее 100 вздохов. Чтобы от длительного лежания органы девочки не смещались, мама и папа часами носят её на руках в вертикальном положении. Впрочем, скоро у Саши появится собственный вертикализатор. (Платформа, позволяющая ребенку находиться долгое время в вертикальном положении.) Ещё есть у девочки туторы на колени и голени, чтобы кости не деформировались; корсет для укрепления мышц спины, специальная ортопедическая обувь. Скоро должны привезти и опору для сидения.
— Я в буквальном смысле уже год не сплю, — рассказывает Ольга. — Если к здоровому-то ребенку постоянно вскакиваешь, то тут-то и говорить нечего. Ночью Саша часто плачет, любой дискомфорт у неё вызывает слезы. Ведь она даже на бочок повернуться сама не может. Нам бы только лечение начать, чтоб силы у неё хоть немножечко появились. Мы бы трястись перестали и каждую минуту худшего бояться. Ситуация бы изменилась. А там — реабилитация, гимнастика, физиотерапия, массаж — всё сделаем. Ко всему готовы. Только бы силы у неё появились. Силы жить…
В СМИ деток со спинальной мышечной атрофией часто называют «смайликами». Милое и красивое название образуется от первых букв страшного диагноза. Это заболевание на поверку оказалось не таким уж и редким. Только в Вязниках живут три ребенка-смайлика.
Ольга Валерьевна разрешила нам опубликовать в статье номер её мобильного телефона —
8-901-444-28-61.
На случай, если у наших читателей возникнет желание связаться с ней. Врачи же настоятельно советуют родителям приобрести для Сашки-улыбашки домашний аппарат ИВЛ (искусственной вентиляции лёгких), который в экстренной ситуации поможет ребенку дышать. Дышать, чтобы дождаться лекарства.
Сашенька… очень хочет жить
/ ОбществоСимпатичную и улыбчивую девчушку в больнице прозвали «Сашка-улыбашка». Смеётся она, действительно, очаровательно — словно маленькие огоньки вспыхивают в больших серых глазах. Вот только случается это редко…
Новости по теме
Архив новостейВ субботу, 20 апреля, делегация под руководством главы администрации Вязниковского района, секретаря местного отделения, члена Генерального совета партии «Единая Россия» Игоря Зинина побывала с рабочей поездкой в воинской части на территории Воронежской области.
В вязниковском клубе «Тимуровец» 16 апреля прошла интересная встреча «Твой выбор», посвящённая профилактике правонарушений в подростковой среде.
День ветеранов органов внутренних дел и внутренних войск МВД России наша страна традиционно отмечает 17 апреля. Опытные стражи порядка посвятили себя защите людей и закона. Их профессионализм, умения, нравственные принципы - достойный пример для молодого поколения и действующих сотрудников. За каждым ветераном стоит история жизни, неразрывно связанная со службой в правоохранительных органах. Не стал исключением и герой этой публикации – Вячеслав Васильевич Ефремов.
Комментарии