Несколько месяцев назад девочке был поставлен серьезный диагноз — спинальная мышечная атрофия. СМА — редкий наследственный недуг, вызванный отсутствием или дефектом в гене SMN1.
Для семьи ребенка это стало полной неожиданностью. Девочка родилась слабой, но здоровенькой, развивалась в соответствии с возрастом. Её мама забеспокоилась, когда Саша вовремя не начала держать головку, не смогла переворачиваться. После ряда обследований, не давших точного результата владимирские врачи посоветовали семье обратиться в Ивановский НИИ материнства и детства имени Городкова.
Там малышку подлечили. Сашенька начала поднимать голову, пыталась переворачиваться на бочок. Состояние девочки улучшилось и было вполне стабильным, поэтому её с мамой выписали домой. Но, как говорится, на всякий случай врачи посоветовали сдать тест на генетику, чтобы исключить СМА. Сделав всё необходимое, Ольга с дочкой вернулись домой.
Гром разразился среди ясного неба, когда в Вязники пришёл положительный анализ именно на спинальную мышечную атрофию. Причем 1 типа, то есть самой тяжелой формы. При которой прогнозы крайне неблагоприятные. Такие детки не могут ни сидеть, ни стоять, ни переворачиваться самостоятельно; у них нарушены глотательные рефлексы, самостоятельное дыхание либо отсутствует, либо затруднено.
— Не могли поверить, что такое происходит с нами, — рассказывает Ольга. — Сдали повторные анализы, диагноз подтвердился… Никто не виноват. Врачи сделали все возможное, без генетического теста диагностировать СМА практически нереально. В этом-то и проблема. Тесты достаточно дорогие, и бесплатно их не делают. Скрининг на СМА тоже не проводится. Заподозрить у себя такое заболевание, если ты сам в полном порядке, в семье нет инвалидов, а старшие дети растут здоровыми, просто невозможно. Палитра генетических заболеваний велика. Как понять, на что именно нужно делать тест?.. Уже позже генетики нам объяснили, что у каждой видовой группы населения есть ряд характерных именно для неё генетических заболеваний. Оказывается, спинальная мышечная атрофия свойственна именно славянам. Мы с мужем оказались носителями мутирующего гена. Возможность рождения больного ребенка составляет 25 процентов. К сожалению, Сашулька попала в их число…
Ещё несколько лет назад такой диагноз для любой семьи прозвучал бы как смертный приговор. Сейчас ситуация улучшилась. Разработаны несколько лекарств, позволяющих противостоять развитию болезни. Беда в том, что они баснословно дороги. К примеру, есть импортный препарат, который может не только спасти жизнь младенца, но и сделать его практически здоровым человеком. Для столь чудесного превращения нужен один волшебный укол. Стоимостью 160 млн рублей…
Сейчас Сашеньке чуть больше года. Пока она в стабильном состоянии. Может лежать и немножко перебирать ручками игрушки. Но постепенно болезнь забирает у малышки её отнюдь не богатырские силы. В первую очередь это сказывается на дыхании. Легкие ребенка не развиваются и с каждым днём становятся всё слабее. Чтобы поддерживать орган в рабочем состоянии, родители «заставляют» дочку дышать через так называемый мешок Амбу. Это специализированное механическое ручное устройство для выполнения временной искусственной вентиляции легких. В её детской комнате поддерживается определенная температура и влажность воздуха, девочке ежедневно делают дыхательные ингаляции. Любой простудный вирус может стать для неё летальным. Поэтому нынешней зимой Сашенька на улице не гуляет…
В декабре прошлого года малышку обследовали столичные специалисты. Консилиум врачей назначил для лечения лекарство «Спинраза». Сначала Сашеньке необходимо будет сделать три укола с перерывом в две недели, дальше — примерно один укол раз в три месяца. Стоимость одной инъекции около 8 млн рублей, годового лечения — более 50 млн рублей. Принимать препарат потребуется пожизненно.
Вот только нужное лекарство девочка пока никак не получит. Необходимые документы были направлены в департамент здравоохранения Владимирской области. Но оттуда семья ответа не получила. К делу подключились адвокаты благотворительного фонда «Помощь семьям СМА». В январе во Владимире состоялся суд, который вязниковская семья выиграла. В настоящее время исковое заявление передано судебным приставам…
— Всё тянется очень долго. И если у некоторых семей состояние ребенка позволяет ждать, то у нас этого времени просто нет, — говорит мама девочки. — Саша становится всё слабее и слабее, она в любой момент может попасть в реанимацию. Для таких маленьких деток этот диагноз без лечения смертелен. Я спрашиваю врачей: «Сколько у нас времени?». Но никто не знает. Дочка может находиться в таком состоянии ещё неопределенное время, а может в один момент… Именно это и страшно, что прогноза нет. Мы не знаем, сколько она проживёт. У ребёнка осложняются проблемы с легкими и сердцем. В Москве уже подтвердили порок сердца. Нам лёгочными заболеваниями вообще нельзя болеть. Любая дополнительная нагрузка на сердце — и ребенок может не справиться с этим. Поэтому для нас первостепенная задача — начать принимать лекарство.
Когда мы встречались с Сашенькой и её мамой, зашел разговор о том, что девочке необходим так называемый «откашливатель», — медицинский прибор, который с помощью специальной маски создаёт в дыхательных путях перепад давления, «позволяющий» пациенту откашляться. Сделать это самостоятельно Саша сейчас не может. Тогда в социальных сетях был открыт сбор на этот аппарат. На покупку оборудования требовалось собрать более полумиллиона рублей. Казалось бы — неподъемная сумма…
На днях Ольга Валерьевна позвонила в редакцию с хорошей новостью. Очень многие люди не остались равнодушными к чужой беде и поддержали семью. Деньги переводили не только состоятельные земляки, но даже те родители, у которых есть свои больные дети. И к моменту написания этой статьи откашливатель был куплен. Пусть бывший в употреблении, но он теперь есть! Родители девочки безмерно благодарны каждому, кто вместе с ними борется за жизнь Сашки-улыбашки, в буквальном смысле за каждый её вздох.
Есть надежда, что как только Саша начнёт получать препарат, большая часть её жизненно-важных функций восстановится. Окрепнув, девочка сможет самостоятельно держать голову, работать руками и ногами, потом сидеть. Теоретически возможно, что она встанет на ножки и со временем пойдёт.
Сейчас же родители стремятся максимально поддержать организм дочки. Для тонуса мышц мама делает Саше несколько раз в день специальный массаж. Для тренировки лёгких — упражнения с мешком Амбу — малышка должна выполнять не менее 100 вздохов. Чтобы от длительного лежания органы девочки не смещались, мама и папа часами носят её на руках в вертикальном положении. Впрочем, скоро у Саши появится собственный вертикализатор. (Платформа, позволяющая ребенку находиться долгое время в вертикальном положении.) Ещё есть у девочки туторы на колени и голени, чтобы кости не деформировались; корсет для укрепления мышц спины, специальная ортопедическая обувь. Скоро должны привезти и опору для сидения.
— Я в буквальном смысле уже год не сплю, — рассказывает Ольга. — Если к здоровому-то ребенку постоянно вскакиваешь, то тут-то и говорить нечего. Ночью Саша часто плачет, любой дискомфорт у неё вызывает слезы. Ведь она даже на бочок повернуться сама не может. Нам бы только лечение начать, чтоб силы у неё хоть немножечко появились. Мы бы трястись перестали и каждую минуту худшего бояться. Ситуация бы изменилась. А там — реабилитация, гимнастика, физиотерапия, массаж — всё сделаем. Ко всему готовы. Только бы силы у неё появились. Силы жить…
В СМИ деток со спинальной мышечной атрофией часто называют «смайликами». Милое и красивое название образуется от первых букв страшного диагноза. Это заболевание на поверку оказалось не таким уж и редким. Только в Вязниках живут три ребенка-смайлика.
Ольга Валерьевна разрешила нам опубликовать в статье номер её мобильного телефона —
8-901-444-28-61.
На случай, если у наших читателей возникнет желание связаться с ней. Врачи же настоятельно советуют родителям приобрести для Сашки-улыбашки домашний аппарат ИВЛ (искусственной вентиляции лёгких), который в экстренной ситуации поможет ребенку дышать. Дышать, чтобы дождаться лекарства.
Комментарии